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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
地中海貧血主要由血紅蛋白分子的基因突變引起,導(dǎo)致紅細(xì)胞中血紅蛋白的合成出現(xiàn)缺陷。
地中海貧血基因是通過遺傳方式由父母傳遞給下一代的。這種病是由血紅蛋白基因突變引起的,遺傳方式可分為兩種,一種是常染色體隱性遺傳,受感染的父母可以將攜帶有該基因的突變傳給他們的子女;另一種是以常染色體顯性遺傳,此時只需要一個感染的父母帶有該基因突變就可以將病傳給子女。
地中海貧血的診斷主要依靠血液檢查。常用的檢測方法包括血紅蛋白電泳、遺傳學(xué)檢測、血紅蛋白染色檢測等。通過這些檢測方法,可以確定是否存在地中海貧血基因突變以及其具體名稱。
目前,治療方法主要是通過血液干細(xì)胞移植、輸血以及藥物治療等方式來控制病情和減輕癥狀。針對遺傳咨詢和家庭計劃也是治療的重要組成部分。
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地中海貧血的治療
地中海貧血在生活中比較少見,地中海貧血屬于罕見的先天性貧血疾病,目前的醫(yī)療技術(shù)還沒有辦法完全治療好地中海貧血,雖然沒有辦法完全治療好,但是這病可以有效預(yù)防,在懷孕前做好相關(guān)檢查。目前地中海貧血比較常用... 詳細(xì)»
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地中海貧血的診斷
地中海貧血屬于貧血中的一種,其發(fā)生主要與基因的缺失和變異等有關(guān),是一種比較常見的遺傳病。大多數(shù)患者都是在出生不久之后就會發(fā)生患有地中海貧血。一般情況下,患有地中海貧血,會出現(xiàn)無力,貧血,身體浮腫以及腹... 詳細(xì)»
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地中海貧血的病因
地中海貧血又叫做海洋性貧血,主要是由于人體遺傳的基因出現(xiàn)缺陷所引起血紅蛋白中的多種或一種珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。地中海貧血主要是因為人體基因缺陷的多樣性和復(fù)雜性,導(dǎo)致人體缺乏的珠... 詳細(xì)»