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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 神經(jīng)科
先天性肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉疾病，主要影響肌肉的生長和發(fā)育。這種疾病通常在兒童時期出現(xiàn)，會導(dǎo)致肌肉無力、肌肉萎縮和運動功能障礙。以下是先天性肌營養(yǎng)不良的一些常見癥狀：
1.肌肉無力：患者可能會出現(xiàn)肌肉無力的癥狀，這可能會導(dǎo)致他們在行走、跑步、爬樓梯等日常活動中遇到困難。
2.肌肉萎縮：由于肌肉無法正常生長和發(fā)育，患者的肌肉可能會逐漸萎縮，導(dǎo)致身體比例不協(xié)調(diào)。
3.運動功能障礙：患者可能會出現(xiàn)運動功能障礙，例如行走困難、跑步緩慢、上下樓梯困難等。
4.呼吸問題：一些嚴(yán)重的先天性肌營養(yǎng)不良癥患者可能會出現(xiàn)呼吸問題，例如呼吸急促、呼吸困難等。
5.心臟問題：先天性肌營養(yǎng)不良癥可能會導(dǎo)致心臟肌肉受損，從而引發(fā)心臟問題，例如心律失常、心力衰竭等。
6.智力問題：一些先天性肌營養(yǎng)不良癥患者可能會出現(xiàn)智力問題，例如學(xué)習(xí)困難、語言障礙等。
需要注意的是，先天性肌營養(yǎng)不良的癥狀和嚴(yán)重程度因個體差異而異。一些患者可能只有輕微的癥狀，而另一些患者可能會出現(xiàn)嚴(yán)重的肌肉無力和運動功能障礙。如果懷疑患有先天性肌營養(yǎng)不良癥，應(yīng)及時就醫(yī)進行診斷和治療。
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