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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 血液科
α地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中的α珠蛋白鏈合成減少或缺失，導(dǎo)致正常血紅蛋白的合成顯著減少。
地中海貧血主要分為α地貧和β地貧。根據(jù)病情的嚴(yán)重程度，α地貧又可分為靜止型、輕型、中間型和重型4種。
靜止型和輕型的患者一般沒(méi)有明顯癥狀或癥狀輕微，可能僅在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)血紅蛋白異常。中間型患者則會(huì)出現(xiàn)中度貧血，表現(xiàn)為臉色蒼白、乏力、體力活動(dòng)后氣促等。重型患者通常在出生后3至6個(gè)月內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)為嚴(yán)重貧血、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等，還可能出現(xiàn)骨骼改變，如頭顱變大、額部隆起、鼻梁塌陷、兩眼距增寬等，這也是重型α地貧的典型特征。
目前，醫(yī)學(xué)上還沒(méi)有根治α地貧的方法，但通過(guò)規(guī)范的輸血和祛鐵治療，可以有效延長(zhǎng)患者的生存時(shí)間，提高生活質(zhì)量。如果夫妻雙方為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，還有1/4的機(jī)會(huì)為重型地貧患者。因此，開(kāi)展婚前、孕前以及產(chǎn)前優(yōu)生檢查，進(jìn)行地貧篩查和基因診斷，明確夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，對(duì)有效預(yù)防重型地貧患兒的出生至關(guān)重要。
總之，對(duì)于α地貧，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是關(guān)鍵。此外，還需注意避免感染和過(guò)度勞累，保持良好的生活習(xí)慣和心態(tài)，以提高生活質(zhì)量。
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地中海貧血什么意思
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李方方 開(kāi)封市中心醫(yī)... 血液內(nèi)科
β地中海貧血是什么意思
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地中海貧血是什么意思
地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，主要影響血紅蛋白的合成。這種疾病通常在兒童時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，但有些人可能在成年后才被確診。地中海貧血是由基因突變導(dǎo)致的血紅蛋白合成障礙疾病。患者的紅細(xì)胞無(wú)法正常合成血紅蛋白，... 詳細(xì)»
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疑似地中海貧血是什么意思
疑似地中海貧血，也就是說(shuō)有地中海貧血的可能，此時(shí)是需要進(jìn)行地中海貧血基因檢查，明確是否是地中海貧血的，地中海貧血屬于基因病，是遺傳性疾病，是珠蛋白基因異常導(dǎo)致的珠蛋白肽鏈合成障礙后引起的地中海貧血。地... 詳細(xì)»
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地中海貧血雜合子是什么意思
地中海貧血雜合子是指攜帶了地中海貧血基因的一個(gè)正?；蚝鸵粋€(gè)異?；?。首先，地中海貧血是遺傳性疾病，也稱為地中海貧血癥，主要見(jiàn)于地中海沿岸地區(qū)，因此得名。地中海貧血是一種紅細(xì)胞數(shù)量減少或功能異常的疾病... 詳細(xì)»
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地中海貧血是什么
地中海貧血也叫做珠蛋白生成障礙性貧血，是一種常見(jiàn)的遺傳性血液疾病，主要發(fā)生在地中海沿岸地區(qū)和亞洲部分地區(qū)。該病是由于血紅蛋白基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞內(nèi)的血紅蛋白合成異常而引起的。地中海貧血的癥狀包括疲勞、頭... 詳細(xì)»
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地中海貧血檢測(cè)出b的地中海貧血
地中海貧血是一種常見(jiàn)的遺傳性血液疾病，主要分為α型和β型兩種。其中，β型地中海貧血是最為常見(jiàn)的一種，其發(fā)病率在地中海沿岸地區(qū)較高。對(duì)于檢測(cè)出β型地中海貧血的患者，需要進(jìn)行一系列的治療和管理措施。建議患... 詳細(xì)»
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