什么是苯丙酮尿癥？
病情描述：我家弟弟兩歲，被診斷出有苯丙酮尿癥，請問這是遺傳的嗎，可是我家女兒沒有啊。什么是苯丙酮尿癥，會有什么影響
醫(yī)生回答 (2)
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謝金秋 主任醫(yī)師
錦州市中心醫(yī)院 三級甲等
苯丙酮尿癥的發(fā)病率不是很高，屬于新生兒先天性疾病篩查項(xiàng)目之一。主要是因?yàn)槊傅娜狈?，不能進(jìn)食普通正常的飲食?；歼@種病的孩子，皮膚雪白，頭發(fā)稀黃，尿液或者是汗液，呈特殊的鼠尿味。主要臨床特征為智力低下，精神神經(jīng)癥狀，皮膚抓痕，色素脫失，濕疹等等。如果能早期診斷，早期治療，不一定會有太大的影響，可以智力正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。我們正常人平時喜歡吃的牛奶雞蛋，魚肉等。都不能吃，因?yàn)闀绊懘竽X發(fā)育和身體功能。
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莊緒山 醫(yī)師
莒南縣相溝衛(wèi)生院 一級
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)有，軀體生長發(fā)育遲緩，語音發(fā)育也遲緩。從汗液和尿中排出有霉臭味.有家族史孕婦，可以采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，提前對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。苯丙酮尿癥的飲食上要限制苯丙氨酸類食物的攝入，低蛋白飲食為主。
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