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什么是苯丙酮尿癥?

病情描述:我家寶寶今年剛剛滿兩歲,最近寶寶總是哭鬧不停,而且上廁所小便的時候?qū)殞毧偸菚?,帶他去做檢查,醫(yī)生說是患上了苯丙酮尿癥。我想了解一下,什么是苯丙酮尿癥?
醫(yī)生回答 (2)
  • 馬保海
    馬保海 副主任醫(yī)師
    濰坊市婦幼保健院 三級甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿癥屬于一種氨基酸代謝疾病,而且這種疾病具有一定的遺傳性。當孩子患上這種疾病的時候,通常會導致孩子出現(xiàn)生長發(fā)育緩慢或者是智力障礙等方面的異常,因此建議盡早的帶孩子進行治療,對于這種疾病越早的治療效果就會越好,如果錯過最佳的治療時間,就會導致孩子身體受到的影響很大。

  • 李秀芳
    李秀芳 主治醫(yī)師
    南婁鎮(zhèn)衛(wèi)生院下曹分院 一級丙等
    病情分析:

    苯丙酮尿癥就是機體內(nèi)的這個苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化酪氨酸,所以說這個尿液中的苯丙氨酸就會增多,這是一種先天性的這個氨基酸代謝異常的疾病,孩子會出現(xiàn)智力低下,如果進行早期治療的話,這個智力就不會受到影響,主要的治療方法就是飲食治療,要限制苯丙氨酸的攝入。

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馬保海
馬保海 副主任醫(yī)師

濰坊市婦幼保健院 兒科

擅長:擅長兒科常見病與多發(fā)病的診斷和治療,對本領(lǐng)域的疑難危急重癥均有一定的造詣和臨床經(jīng)驗。
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