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什么是苯丙酮尿癥pku。?

病情描述:我的女兒剛剛出生兩天。一個噩耗傳到了我們的耳朵里,女兒患苯丙酮酸尿癥PKU。我想問一下什么是苯丙酮尿癥pku?對寶寶有什么影響?
醫(yī)生回答 (2)
  • 潘永源
    潘永源 主任醫(yī)師
    首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 三級甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿癥屬于孩子體內(nèi)缺乏苯丙氨酸酶導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常的情況存在的癥狀,常表現(xiàn)為孩子尿液氣味異常,有鼠尿騷的癥狀,這個疾病會影響孩子的生長發(fā)育的,有專門的奶粉,這樣的情況建議你可以用用專門的奶粉給孩子喂養(yǎng),每隔一段時間去醫(yī)院做個復(fù)查看看。

  • 樂濤
    樂濤 住院醫(yī)師
    咸寧市中心醫(yī)院 三級甲等
    病情分析:

    目前所描述的這個就是苯丙酮尿癥,也就是先天性的,一般是這個染色體異常誘發(fā)的,也就是家族方面容易導(dǎo)致的,基本上就是一個這個苯丙氨酸代謝功能紊亂導(dǎo)致疾病癥狀。這個疾病的治療肯定是需要平時小孩子的食物里面盡量減少這種苯丙氨酸,但不能沒有,缺乏的話也是不行的,這個是必需氨基酸。會影響小孩的生長發(fā)育,當(dāng)然這個飲食費用還是比較高的。

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潘永源
潘永源 主任醫(yī)師

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擅長:對糖尿病及并發(fā)癥糖尿病周圍神經(jīng)病變,甲狀腺疾病,繼發(fā)性高血壓等多種內(nèi)分泌常見疾病的診治。
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