苯丙酮尿癥是什么
苯丙酮尿癥是常見的染色體隱性遺傳疾病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導(dǎo)致，按照酶的缺陷分為典型的苯丙酮尿癥和bh4缺乏型兩種。
典型表現(xiàn)是患兒出生時正常，3~6個月時開始出現(xiàn)癥狀，一歲左右癥狀明顯。
孩子有不同程度的智力低下，皮膚和毛發(fā)逐漸變成淺淡色虹膜色素減少，由于尿和汗液排出苯乙酸，孩子有特殊的發(fā)霉樣氣味兒。
需要做到避免親緣結(jié)婚，現(xiàn)在已經(jīng)開展新生兒篩查，早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患兒、早診斷早治療可以防止智下低下。
治療主要是通過低苯丙氨酸飲食，對于bh4缺乏型的苯丙酮尿癥患兒，需補(bǔ)充bh4、不需要飲食治療。
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