pku苯丙酮尿癥是什么
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- 莊洪濤 主任醫(yī)師 查看其他語(yǔ)音
pku苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。
本病常見(jiàn)于在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病，其主要的臨床表現(xiàn)為智力低下、濕疹、皮膚抓痕征、神經(jīng)異常、腦電圖異常等。
大多數(shù)患者如果能夠早期發(fā)展、早期治療，可以實(shí)現(xiàn)不出現(xiàn)以上癥狀的情況，腦電圖也會(huì)恢復(fù)到正常狀態(tài)?；颊咭坏┌l(fā)病，應(yīng)該及時(shí)就醫(yī)診治。
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