pku苯丙酮尿癥是什么？
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黃坤美 副主任醫(yī)師
河源市人民醫(yī)院 兒科
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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致疾病。
臨床表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和有鼠尿臭味，一旦確診應(yīng)立即治療。
低苯丙氨酸飲食先給患兒喂養(yǎng)特制的低苯丙氨酸奶粉，待血濃度降至正常后，逐漸少量添加輔食。
母乳因母乳中苯丙氨酸含量低，較大嬰兒及兒童可添加牛奶、粥、面包等，苯丙氨酸是必需氨基酸過(guò)度限制苯丙氨酸攝入會(huì)影響大腦的正常發(fā)育。
治療過(guò)程中應(yīng)定期檢測(cè)血中苯丙氨酸的濃度，飲食控制至少持續(xù)到16歲以上，成年女性患者在懷孕前應(yīng)重新開始飲食控制直到分娩以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。
藥物治療適用于BH4缺乏型苯丙酮尿癥，可補(bǔ)充BH4或給予左旋多巴進(jìn)行治療，具體用藥請(qǐng)結(jié)合臨床由醫(yī)生面診指導(dǎo)為準(zhǔn)。
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