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李蘭娜 副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝性疾病，由于酪氨酸、異亮氨酸和纈氨酸代謝障礙導(dǎo)致體內(nèi)苯丙酮酸及其衍生物積聚而引起的疾病，治療方法有飲食治療、藥物治療、肝移植等。
1.飲食治療：苯丙酮尿癥患者需要限制攝入含酪氨酸、異亮氨酸和纈氨酸的食物，同時增加富含其他必需氨基酸的食物攝入量。這種特殊的飲食治療可以有效地降低血中苯丙酮酸及其衍生物的濃度，減輕癥狀并預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。
2.藥物治療：對于一些難以控制的癥狀，如抽搐等，可以遵醫(yī)囑使用別嘌醇片、鹽酸沙利匹汀片等藥物進行治療。
3.肝移植：對于極少數(shù)病情嚴(yán)重的患者，可能需要進行肝移植手術(shù)。這種手術(shù)可以將健康的肝臟移植到患者體內(nèi)，以幫助其正常代謝苯丙酮酸及其衍生物。
如果懷疑孩子有苯丙酮尿癥，應(yīng)盡快就醫(yī)檢查，確診后需嚴(yán)格遵循治療方案，定期復(fù)查。
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苯丙酮尿癥的治療
苯丙酮尿癥是氨基酸代謝障礙性疾病。主要是因為苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物，在體內(nèi)蓄積引起的一系列功能異常，導(dǎo)致患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，是常染色體隱性遺傳病。飲食治療的原則是苯丙氨酸的攝入量，既能保... 詳細»
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如何確診苯丙酮尿癥
苯丙氨酸是人體生長發(fā)育必需的氨基酸之一，正常情況下，人體每日需要攝入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白質(zhì)，又可以通過肝細胞轉(zhuǎn)化為酪氨酸，合成甲狀腺素、腎上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 詳細»
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苯丙酮尿癥的癥狀
苯丙酮尿即苯丙酮尿癥，它是一種常見的氨基酸代謝病，是由于人體所必需的氨基酸苯丙氨酸在代謝途徑中出現(xiàn)酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯丙酮尿癥為遺傳性... 詳細»
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