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苯丙酮尿癥是什么？

病情描述：苯丙酮尿癥是什么？
醫(yī)生回答 (2)
  • 馮海桃
    馮海桃 副主任醫(yī)師
    山西省天脊醫(yī)院 二級甲等
    病情分析：

    是先天性氨基酸代謝性疾病。主要是由于體內(nèi)苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為正常的酪氨酸，而生成了苯丙酮酸，使尿中出現(xiàn)苯丙酮酸，影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育而發(fā)生了智能發(fā)育落后。所以新生兒一定要盡早進(jìn)行篩查。一旦去找，越早治療效果越好，主要是采取低苯丙氨酸飲食，就是低苯丙氨酸奶粉。至少要堅(jiān)持到青春去左右，有的需要終身治療。

  • 寇敏萱
    寇敏萱 主治醫(yī)師
    忻州市婦幼保健院 三級乙等
    病情分析：

    這個病是一種氨基酸代謝疾病，是隱性遺傳病，主要是由于苯丙氨酸代謝中的酶發(fā)生缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔瑢?dǎo)致苯丙氨酸蓄積，從尿中大量排出，出現(xiàn)了特殊的尿味，即鼠尿味，如果發(fā)現(xiàn)不及時，還會引起智力受損，毛發(fā)色淡，皮膚干燥等癥狀，因此此病已被列為新生兒疾病篩查之一。

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馮海桃
馮海桃 副主任醫(yī)師

山西省天脊醫(yī)院 兒科

擅長：掌握臨床常見病，多發(fā)病
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苯丙酮尿癥是什么？？？
謝金秋
謝金秋 主任醫(yī)師 錦州市中心醫(yī)院

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