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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學附屬第一醫(yī)院東院 內分泌科
甲基丙二酸血癥屬于是比較罕見的疾病,所以在臨床上有可能出現(xiàn)誤診的情況。
這種疾病屬于常染色體隱性遺傳病。臨床主要表現(xiàn)為早期疾病嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸明顯增多,常伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。一般常見的表現(xiàn)有兒童嗜睡、生長發(fā)育不良、反復發(fā)作性嘔吐、脫水,呼吸窘迫、肌張力低下等,部分有智力落后、肝大和昏迷,只有通過基因測定才能夠明確診斷。
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劉紅波 朝陽市中心醫(yī)... 內分泌科
甲基丙二酸血癥有誤診嗎
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劉紅波 朝陽市中心醫(yī)... 內分泌科
甲基丙二酸血癥 壽命
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甲基丙二酸血癥嚴重嗎
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甲基丙二酸血癥有哪些癥狀
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張利勇 揚州市中醫(yī)院 泌尿外科
甲基丙二酸尿癥
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甲基丙二酸血癥臨床表現(xiàn)
甲基丙二酸血癥又稱甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳,臨床上主要表現(xiàn)為血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。甲基丙二酸血癥有多種生化缺陷,起病早,一般于新生兒或者是早嬰兒期發(fā)病。 詳細»
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甲基丙二酸尿癥的癥狀和治療方法
甲基丙二酸尿癥是最常見的遺傳性有機酸代謝異常,是一種常染色體隱性遺傳病。嚴重者可引起酮癥酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血癥,新生兒、嬰幼兒期病死率很高。提高對甲基丙二酸尿癥的認識,早發(fā)現(xiàn)早治療,能提... 詳細»
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肺炎和肺癌有誤診的可能嗎
肺炎和肺癌是兩種不同的疾病,但在一些情況下可能會出現(xiàn)誤診。肺炎主要指由細菌、病毒等病原體引起的肺部感染,而肺癌是一種肺部惡性腫瘤,肺炎和肺癌在早期階段時的癥狀相似,如均可能出現(xiàn)咳嗽、呼吸困難和胸痛等癥... 詳細»
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什么是酸血癥?患了酸血癥,飲食需要注意
酸血癥是因為人的身體由于各種原因發(fā)生失衡,導致身體處于偏酸性環(huán)境的一種疾病。近年來,由于人們生活水平的提高,吃的食物種類也變得更多,身體很容易就會處于酸性環(huán)境中。 詳細»
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高膽汁酸血癥是什么病
高膽脂酸血癥是胃部或者是膽囊方面的疾病,比如病毒性肝炎、膽汁反流性胃炎、免疫性肝炎等。1、病毒性肝炎:病毒性肝炎是由乙肝病毒、甲肝病毒、丙肝病毒等引起的病變,病毒在肝臟內大量繁殖,導致肝功能異常,使較... 詳細»