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舒志強(qiáng) 副主任醫(yī)師 馬鞍山市人民醫(yī)院 神經(jīng)外科
苯丙酮尿癥，其實(shí)是一種先天的代謝性疾病，會(huì)造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷。患者可能會(huì)出現(xiàn)頭小且畸形、皮膚色偏淺、尿液有鼠味以及走路異常等癥狀?；颊呖赡軙?huì)出現(xiàn)智力和語(yǔ)言障礙，會(huì)給家庭造成嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)。如果自家的孩子和其他同齡的孩子相比明顯發(fā)育較緩慢，而且智力和精神狀態(tài)都出現(xiàn)了異常，身上會(huì)出現(xiàn)濕疹，尿液有鼠味，那就要考慮孩子是否患有苯丙酮尿癥了。
一、苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)
1、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：患病小兒身體發(fā)育緩慢，智力會(huì)有影響，一般會(huì)低于同齡的孩子，語(yǔ)言發(fā)育也會(huì)受到影響。
2、神經(jīng)精神表現(xiàn)：患病小兒由于大腦萎縮會(huì)導(dǎo)致腦小呈畸形狀，還有出現(xiàn)反復(fù)發(fā)的抽搐。雖然隨年齡的增大抽搐會(huì)減輕，但是肌張力增高，反射亢進(jìn)，孩子會(huì)經(jīng)常性興奮不安、多動(dòng)或者行為異常。
3、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)：患病小兒的皮膚會(huì)很干燥，容易起濕疹和皮膚容易出現(xiàn)劃痕癥，頭發(fā)顏色淺，多為棕色。
4、有鼠味：患病小兒的汗液和尿液會(huì)有濃厚的鼠味，令人生厭。
二、苯丙酮尿癥的危害
1、苯丙酮尿癥會(huì)危害到小兒的神經(jīng)系統(tǒng)，剛出生時(shí)較正常，一個(gè)月以后癥狀慢慢凸顯，小兒會(huì)出現(xiàn)煩躁、嘔吐等癥狀。到了半歲左右，小兒會(huì)有明顯的智力發(fā)育不全，語(yǔ)言的發(fā)育落后于其他同齡的孩子，有些孩子還有伴有癲癇。
2、80%左右的患病小兒的腦電圖會(huì)出現(xiàn)異常，出現(xiàn)癲癇癥狀。隨著年齡的增長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)不同的癲癇類(lèi)型。如果不及時(shí)給予治療，會(huì)導(dǎo)致小兒出現(xiàn)終生的智力低下，影響以后的人生。
3、絕大多數(shù)患病小兒由于神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)紊亂異常，會(huì)出現(xiàn)抑郁、多動(dòng)、孤獨(dú)癥傾向等精神行為異常，之后患有這些疾病的概率很高。
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