苯丙酮尿癥的診斷方法是什么
-
-
董顯燕 主任醫(yī)師
贛州市人民醫(yī)院 兒科
查看其他語音
診斷苯丙酮尿癥，可以去醫(yī)院檢查尿三氯化鐵試驗，或者抽血化驗酪氨酸生化定量，或者通過DNA分析來，來明確有沒有苯丙酮尿癥。
苯丙酮尿癥為遺傳性疾病，并且是一種氨基酸代謝病。主要表現(xiàn)為智能低下、厥發(fā)作和皮膚、毛發(fā)逐漸變?yōu)闇\顏色、虹膜色素減少、伴有皮膚干燥，尿液和汗液有鼠臭味為本病的主要特征之一。
苯丙酮尿癥已經(jīng)作為新生兒篩查的疾病之一，如果確診了這類疾病，應(yīng)該及時的進行治療。
-
-
河南科技大學(xué)第一附屬醫(yī)院 小兒外科
擅長： 擅長小兒各種先天...
-
-
淮北市人民醫(yī)院 小兒科
擅長： 在小兒急救、感染...
-
-
紹興市人民醫(yī)院 小兒外科
擅長： 擅長小兒先天性疾...
-
-
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 小兒外科
擅長： 胃腸急癥及平診的...
-
-
遵義市第一人民醫(yī)院 小兒外科
擅長： 擅長小兒泌尿系疾...
-
-
中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院 小兒外科
擅長： 臨床一線工作十余...
-
-
秦皇島市婦幼保健院 小兒外科
擅長： 從事小兒普外，泌...
-
-
梅州市人民醫(yī)院 肝病科
擅長： 擅長治療各種病毒...
-
-
苯丙酮尿的臨床表現(xiàn)
pku兒童又叫做苯丙酮尿兒童，苯丙酮尿癥也是常見的一種氨基酸代謝疾病，主要是由于... 詳細?
-
-
苯丙酮酸尿癥是什么病
苯丙酮尿癥是一種在代謝過程中由于缺少酶而導(dǎo)致的代謝異常的疾病。代謝過程中由于酶的... 詳細?
-
-
苯丙酮酸尿癥的治療方法
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝異常的疾病，是因為苯丙氨酸代謝中酶的缺陷導(dǎo)致苯丙... 詳細?
-
-
學(xué)齡期常規(guī)檢查
學(xué)齡期常規(guī)檢查 53 更多?
-
-
新生兒期常規(guī)檢查
新生兒期常規(guī)檢查 兒科學(xué)51新生兒疾病篩查、新生兒訪視 更多?
-
-
嬰兒期常規(guī)檢查
嬰兒期常規(guī)檢查包括血紅蛋白檢查、生長發(fā)育評估、常規(guī)體格檢查、喂養(yǎng)... 更多?
公眾號
頭條號
百家號