苯丙酮尿癥是什么
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張費通 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院 三級甲等
苯丙酮尿癥屬于一種隱性遺傳性的疾病。苯丙酮尿癥會出現(xiàn)行為上的異常,神經系統(tǒng)異常,也有可能會出現(xiàn)智力低下,神經系統(tǒng)異常可能會出現(xiàn)癲癇或者是肌張力升高,智力低下也就是智力低于同齡的兒童,特別是語言發(fā)育遲緩。
大多數的苯丙酮尿癥患兒,剛出生的時候跟正常嬰兒是沒有區(qū)別的。
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