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苯丙酮尿癥是什么

病情描述:兒子今天身體不舒服,來醫(yī)院看,說他有苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥是什么?
醫(yī)生回答 (2)
  • 陳瑤
    陳瑤 副主任醫(yī)師
    山東省立醫(yī)院 三級甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種疾病,屬于常染色體隱性遺傳性疾病,主要是由于苯丙氨酶缺乏,導(dǎo)致寶寶苯丙氨酸濃度過高引起的。可治性疾病如果能早期發(fā)現(xiàn),早期診斷,早期治療可以預(yù)防寶寶神經(jīng)系統(tǒng)的永久性損害,注意寶寶出生以后一定要給寶寶做疾病的篩查,如果能在一個月以內(nèi)得到治療效果是最好,可以使用苯丙氨酸奶粉,同時如果能維持到青春期終身治療效果會更好。

  • 張麗芳
    張麗芳 醫(yī)師
    張家口市萬全區(qū)郭磊莊中心衛(wèi)生院 一級
    病情分析:

    苯丙酮尿癥是一種先天性氨基酸代謝障礙性疾病,這是一種遺傳性疾病,與近親結(jié)婚有很大關(guān)系。主要臨床表現(xiàn)為智力低下,發(fā)育遲緩,皮膚,毛發(fā)顏色變淡,患兒常有精神和神經(jīng)癥狀,尿有鼠尿樣氣味。這種疾病的患兒以米粉和奶糕為主食,盡量少吃含苯丙氨酸多的食物。

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陳瑤
陳瑤 副主任醫(yī)師

山東省立醫(yī)院 兒內(nèi)科

擅長:診治各種新生兒期疾?。喝缭绠a(chǎn)兒、新生兒肺炎、新生兒高膽紅素血癥、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血
醫(yī)聯(lián)媒體特約專家 在線咨詢
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謝紅霞 主任醫(yī)師 大同煤礦集團有限責(zé)任公司總醫(yī)院

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