苯丙酮尿癥診斷的依據(jù)是什么？
病情描述：昨天帶兒子去做常規(guī)體檢的時候，醫(yī)生居然跟我說我兒子可能得了苯丙酮尿癥。我真的沒有辦法接受，一直以來我們都悉心照顧，怎么會得這種病呢？請問苯丙酮尿癥診斷依據(jù)是什么？
醫(yī)生回答 (2)
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楊小凡 副主任醫(yī)師
山東大學齊魯醫(yī)院 三級甲等
苯丙酮尿癥主要是看體內(nèi)的苯丙氨酸的數(shù)值，苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)缺乏代謝酶不能分解代謝體內(nèi)的苯丙氨酸而出現(xiàn)苯丙氨酸的數(shù)值升高，這是一種常染色體隱性遺傳病。需要進行苯丙氨酸數(shù)值的測定，如果這個數(shù)值超過了1.2毫克，那就應該考慮苯丙酮尿癥，需要使用低苯丙氨酸的奶粉或者是低苯丙氨酸的飲食進行治療。
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羅桂福 醫(yī)師
江西省南昌縣廣福鎮(zhèn)北頭衛(wèi)生所 一級
苯丙酮尿癥是一種染色體異常的兒科疾病，比較少見，診斷主要是依據(jù)尿三氯化鐵試驗檢查和寶寶的癥狀。主要臨床特征有智力低下、精神神經(jīng)癥狀、和鼠氣味、腦電圖異常。治療主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。避免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。
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