苯丙酮尿癥的遺傳規(guī)律
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潘永源 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 三級(jí)甲等
苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，所以這個(gè)這個(gè)疾病與性別是沒有關(guān)系的。后代有1/4可能為患病者，1/4可能為健康者，1/2可能為致病基因攜帶者。您懷疑孩子有這個(gè)問題，可以帶他去做一下染色體方面的檢查。這個(gè)疾病，目前沒有根治措施，需要終身服藥。
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莊洪濤 主任醫(yī)師
七臺(tái)河市人民醫(yī)院 三級(jí)甲等
苯丙酮尿癥是一種常染色體的遺傳病，通常這種屬于隱性遺傳病，屬于雙方父母同時(shí)帶有這種遺傳基因，所以孩子才會(huì)得苯丙酮尿癥，通常得病的孩子對(duì)氨基酸代謝有異常，如果沒有得到及時(shí)的治療和干預(yù)的話，會(huì)對(duì)孩子的智力發(fā)育，身體發(fā)育造成很大的影響，患病的孩子常年只能食用專門的食物。
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馮海桃 副主任醫(yī)師
山西省天脊醫(yī)院 二級(jí)甲等
泵丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳性疾病，主要是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種，主要是由于人體內(nèi)，苯丙氨酸酶缺乏，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸，使苯丙氨酸在血液腦脊液或者是各種組織中的濃度增高，或者是由于代謝途中受阻而引起的。是可治性的遺傳代謝性疾病，如果寶寶出生以后，盡早做新生兒疾病篩查，最好在一個(gè)月以內(nèi)給寶寶治療，就可以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性的損傷。
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