苯丙酮尿癥是如何遺傳的
-
-
-
陳瑤 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院 三級甲等
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病，由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起，它阻止苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為復合氨基酸，導致苯丙氨酸及其酮酸在體內(nèi)積累，并從尿液中大量排泄。遺傳方式為常染色體隱性遺傳。其臨床表現(xiàn)包括生長遲緩、精神發(fā)育遲滯、精神神經(jīng)癥狀等。嬰兒應該接受產(chǎn)后檢查。一旦發(fā)現(xiàn)，應進行極端治療以防止嚴重并發(fā)癥。
-
-
-
-
馮海桃 副主任醫(yī)師
山西省天脊醫(yī)院 二級甲等
苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳性疾病，主要是由于先天性氨基酸代謝異常引起的。主要是由于苯丙氨酸是人體必需的氨基酸。苯丙酮尿癥主要是由于缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為絡氨酸，致使苯丙氨酸在血液，腦脊液或者是各種組織中的濃度增高而引起的。越早治療效果越好，可以避免神經(jīng)系統(tǒng)的永久性損害，主要是采取苯丙氨酸奶粉或者是苯丙氨酸飲食，一定要檢查苯丙氨酸的濃度。
-
-
-
苯丙酮酸尿癥是什么病
董揚洲 主任醫(yī)師
-
-
過氧苯甲酰凝膠擦多久洗掉
韓永智 副主任醫(yī)師
-
-
過氧苯甲酰凝膠正確用法
韓永智 副主任醫(yī)師
-
-
過氧苯甲酰凝膠怎么樣
韓永智 副主任醫(yī)師
-
-
丁苯酞對腦梗有作用嗎
馬文杰 副主任醫(yī)師
-
-
苯丙酮尿的臨床表現(xiàn)
pku兒童又叫做苯丙酮尿兒童，苯丙酮尿癥也是常見的一種氨基酸代謝疾病，主要是由于... 詳細?
-
-
苯丙酮酸尿癥的治療方法
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝異常的疾病，是因為苯丙氨酸代謝中酶的缺陷導致苯丙... 詳細?
公眾號
頭條號
百家號