苯丙酮尿癥遺傳條件有哪些
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郭鋒 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院 三級甲等
苯丙酮尿癥是一種染色體遺傳性，氨基酸代謝疾病，容易并發(fā)于近親結婚的后代，是由于苯丙氨基氫氧化酶基因突變而引起的，建議出生后的孩子應接受苯丙氨酸食物，喂養(yǎng)母乳或者是標準的嬰兒配方食品，新生兒通常沒有癥狀，表現為智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)、色素淺淡，尿液汗液中有鼠尿味兒。
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病情分析：
苯丙酮尿癥男人是一種遺傳性疾病，是通過基因所遺傳的，主要是由于體內酶缺失所造成的代謝障礙，導致苯丙氨酸及其酮酸在體內蓄積，并從尿中大量的排出，同時還會造成生長發(fā)育遲緩，智力低下，皮膚濕疹，皮膚毛發(fā)色素脫失等，然而這種病情治愈率比較低，只能通過藥物輔助的控制病情。
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張銳 醫(yī)師
巨野縣人民醫(yī)院 三級乙等
如果夫妻雙方有一方的基因中帶有苯丙酮尿癥的遺傳基因，就可能在孕育時期遺傳給孩子，得了本病童尿癥的孩子家長不用太擔心，早期干預是不會對孩子的大腦造成過度傷害的，不過孩子的飲食需要進行控制，不能像正常人一樣攝取蛋白質，需要常年使用專門的食物來生活。
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