苯丙酮尿癥是什么病？
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桑桂梅 副主任醫(yī)師
新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 三級(jí)甲等
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病。它是常染色體隱性遺傳病，屬于氨基酸代謝異常，它也是臨床的常見病、多發(fā)病。它的主要特征是智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征、色素脫失和鼠氣味、腦電圖異常。如果能早期診斷，早期治療，寶寶可以正常的生活和工作。
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許偉 醫(yī)師
五蓮縣中醫(yī)院 二級(jí)甲等
苯丙酮尿癥是一種遺傳性代謝疾病，它主要由苯丙氨酸積累引起，苯丙氨酸積累是由于體內(nèi)苯丙氨酸合成為酪氨酸的酶缺陷，從而增加血液、尿液和腦脊液中苯丙氨酸的濃度。苯丙酮尿癥的特征是精神發(fā)育遲滯、驚厥和體內(nèi)色素減少等癥狀。中國的發(fā)病率約為1/16500。如果不治療，它將嚴(yán)重危及兒童的正常生長發(fā)育。
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苯丙酮酸尿癥是什么病
董揚(yáng)洲 主任醫(yī)師
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韓永智 副主任醫(yī)師
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韓永智 副主任醫(yī)師
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馬文杰 副主任醫(yī)師
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苯丙酮尿的臨床表現(xiàn)
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苯丙酮酸尿癥的治療方法
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝異常的疾病，是因?yàn)楸奖彼岽x中酶的缺陷導(dǎo)致苯丙... 詳細(xì)?
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