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如何進(jìn)行唐氏綜合征的篩查和診斷

唐氏綜合征 唐氏綜合征篩查
主講專家
高羽
高羽 主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院 產(chǎn)科

簡(jiǎn)介:胎兒醫(yī)學(xué),產(chǎn)前診斷,宮內(nèi)治療,復(fù)雜性雙胞胎治療,優(yōu)生遺傳咨詢
視頻內(nèi)容

唐氏綜合征的篩查通常采用超聲和外周血抽血的方法。最推薦的方法是在懷孕12周左右,先進(jìn)行血液檢查,包括β-HCG(人絨毛膜促性腺激素)和PAPP-A(早孕期相關(guān)蛋白)。然后,結(jié)合這個(gè)周數(shù)進(jìn)行的NT彩超中的NT數(shù)值,計(jì)算出一個(gè)聯(lián)合的早孕唐氏綜合征篩查風(fēng)險(xiǎn)值。

對(duì)于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的人群,會(huì)建議進(jìn)行進(jìn)一步的診斷,如羊水穿刺、絨毛穿刺或臍帶血穿刺,以確定胎兒是否患有唐氏綜合征。

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