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高羽 主任醫(yī)師
簡(jiǎn)介:胎兒醫(yī)學(xué),產(chǎn)前診斷,宮內(nèi)治療,復(fù)雜性雙胞胎治療,優(yōu)生遺傳咨詢
唐氏綜合征的篩查通常采用超聲和外周血抽血的方法。最推薦的方法是在懷孕12周左右,先進(jìn)行血液檢查,包括β-HCG(人絨毛膜促性腺激素)和PAPP-A(早孕期相關(guān)蛋白)。然后,結(jié)合這個(gè)周數(shù)進(jìn)行的NT彩超中的NT數(shù)值,計(jì)算出一個(gè)聯(lián)合的早孕唐氏綜合征篩查風(fēng)險(xiǎn)值。
對(duì)于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的人群,會(huì)建議進(jìn)行進(jìn)一步的診斷,如羊水穿刺、絨毛穿刺或臍帶血穿刺,以確定胎兒是否患有唐氏綜合征。
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劉曄 棗莊礦業(yè)集團(tuán)... 內(nèi)分泌科
唐氏綜合征的癥狀
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牛玉敏 銅陵市人民醫(yī)... 婦產(chǎn)科
唐氏綜合征怎么預(yù)防
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丁英波 蓬萊市中醫(yī)醫(yī)... 婦產(chǎn)科
唐氏綜合征分幾種
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唐氏綜合征的臨床癥狀有哪些
唐氏綜合征是由于人體細(xì)胞中第21對(duì)染色體產(chǎn)生變異,導(dǎo)致額外的遺傳物質(zhì)復(fù)制引起,故又稱為21三體綜合征。該綜合征在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率約為1/700,是最常見(jiàn)的常染色體畸變所導(dǎo)致的疾病,也是引起兒童發(fā)育障礙和智力缺陷最常見(jiàn)... 詳細(xì)»
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小兒唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)
小兒唐氏綜合征,也叫先天愚型、21-三體綜合征或Down綜合征,是一種最早被確定的也是最為常見(jiàn)的染色體病。它是指由于各種原因引起的染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的疾病。唐氏綜合征是第一個(gè)混合有智力發(fā)育遲滯的綜合征,也是智力發(fā)育不... 詳細(xì)»
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克氏綜合征
現(xiàn)在不育癥的人越來(lái)越多了,很多男性因?yàn)椴挥结t(yī)院檢查,卻被診斷為“克氏綜合征”。對(duì)于這個(gè)從來(lái)沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò)的的疾病,很多人都會(huì)很慌亂,不知所措。那么,克氏綜合征到底是什么病呢?它的表現(xiàn)又有哪些呢? 詳細(xì)»
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唐氏篩查18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)率1/9999要緊嗎
唐氏篩查是對(duì)胎兒進(jìn)行常見(jiàn)染色體異常的篩查,其中包括18三體綜合征。18三體綜合征,也被稱為愛(ài)德華茲綜合癥,是一種由于染色體異常導(dǎo)致的嚴(yán)重疾病,患者會(huì)有智力障礙和身體發(fā)育異常的癥狀。對(duì)于唐氏篩查的結(jié)果顯示其風(fēng)險(xiǎn)率為1/99... 詳細(xì)»
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唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)與治療措施
在生活中有一個(gè)群體,他們的面部特征非常相似,人們通常叫他們“唐氏患兒”。唐氏患兒所換癥狀一般將其稱為21-三體綜合征,又稱唐氏綜合征。在國(guó)內(nèi)通常又稱先天愚型或Down綜合征,是較常見(jiàn)的嚴(yán)重缺陷病之一。唐氏綜合征患病率與母... 詳細(xì)»