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李蘭娜 副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病，是一種單基因遺傳病。
苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，即疾病的發(fā)病是由一個(gè)基因的突變引起的，主要是編碼苯丙氨酸羥化酶的基因突變引起，這個(gè)基因編碼苯丙酮羥化酶是一種將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的酶，如果這個(gè)基因發(fā)生突變，就會(huì)導(dǎo)致苯丙酮羥化酶活性降低或喪失，從而使得苯丙氨酸不能正常代謝，積累在體內(nèi)，最終導(dǎo)致苯丙酮尿癥的發(fā)生。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，只有當(dāng)一個(gè)人從父母那里繼承了兩個(gè)突變的基因時(shí)才會(huì)發(fā)病。如果只有一個(gè)突變的基因就是攜帶者，但不會(huì)表現(xiàn)出任何癥狀。
如果家族中有苯丙酮尿癥的患者，建議進(jìn)行基因檢測(cè)以確定是否為攜帶者，以便及早采取措施預(yù)防疾病的發(fā)生。
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苯丙酮尿癥是氨基酸代謝障礙性疾病。主要是因?yàn)楸奖彼峒捌浯x產(chǎn)物，在體內(nèi)蓄積引起的一系列功能異常，導(dǎo)致患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，是常染色體隱性遺傳病。飲食治療的原則是苯丙氨酸的攝入量，既能保... 詳細(xì)»
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