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李蘭娜 副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
苯丙酮尿癥是一種遺傳性代謝疾病，是由于體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶這種酶的活性所引起的，這會(huì)導(dǎo)致身體無法有效代謝苯丙氨酸，從而產(chǎn)生苯丙酮和苯乙醇，這兩種物質(zhì)在體內(nèi)堆積并且對(duì)身體造成危害。
患病嬰兒在出生后的頭幾周內(nèi)就會(huì)表現(xiàn)出尿液呈現(xiàn)特殊的氣味，這是由于體內(nèi)苯丙酮的堆積所導(dǎo)致的。隨著年齡的增長，患兒會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、行為異常、抽動(dòng)癥、癲癇等癥狀，如果不及時(shí)進(jìn)行治療，這些癥狀會(huì)進(jìn)一步加重。
目前，苯丙酮尿癥的治療主要是通過飲食療法，即限制飲食中含有苯丙氨酸的食物，例如肉類、蛋類、奶制品等。同時(shí)，患兒需要額外補(bǔ)充不含苯丙氨酸的特殊膳食營養(yǎng)品以滿足正常的營養(yǎng)需求。除此之外，定期檢查患兒的血液苯丙氨酸水平也是非常重要的，一旦發(fā)現(xiàn)異常需要及時(shí)調(diào)整飲食和藥物治療。
對(duì)于所有新生兒，都應(yīng)進(jìn)行苯丙酮尿癥的篩查，以便早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。
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苯丙酮尿癥治療
苯丙酮尿癥是一種常見的代謝性疾病，主要表現(xiàn)為體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，導(dǎo)致血液中苯丙酮濃度升高。目前，苯丙酮尿癥的治療主要包括飲食控制和藥物治療兩種方式。飲食控制是主要的治療方法之一，通過限制患者攝入含苯... 詳細(xì)»
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苯丙酮尿癥的癥狀
苯丙酮尿即苯丙酮尿癥，它是一種常見的氨基酸代謝病，是由于人體所必需的氨基酸苯丙氨酸在代謝途徑中出現(xiàn)酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯丙酮尿癥為遺傳性... 詳細(xì)»
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苯丙酮尿癥的治療
苯丙酮尿癥是氨基酸代謝障礙性疾病。主要是因?yàn)楸奖彼峒捌浯x產(chǎn)物，在體內(nèi)蓄積引起的一系列功能異常，導(dǎo)致患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，是常染色體隱性遺傳病。飲食治療的原則是苯丙氨酸的攝入量，既能保... 詳細(xì)»
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