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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院 內(nèi)分泌科
苯丙酮尿癥是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝疾病，主要是由于酪氨酸、異亮氨酸和纈氨酸的代謝障礙導(dǎo)致體內(nèi)苯丙酮含量增高所引起的。這種疾病一般在嬰兒出生后就會(huì)開始出現(xiàn)癥狀，因此也被稱為新生兒苯丙酮尿癥。
患有苯丙酮尿癥的嬰兒通常會(huì)在出生后幾天內(nèi)出現(xiàn)癥狀，這些癥狀包括體重不增、嘔吐、嗜睡、無(wú)力、智力遲滯、情緒不穩(wěn)定等。其中最明顯的癥狀是尿液中苯酮體的含量明顯增高，通常能夠在尿檢中進(jìn)行檢測(cè)。
除了上述癥狀外，苯丙酮尿癥還可能引發(fā)其他一些健康問(wèn)題，例如生長(zhǎng)遲緩、癲癇、感覺(jué)神經(jīng)障礙、行為異常等。一些患有苯丙酮尿癥的人也會(huì)出現(xiàn)骨骼異常，例如易骨折和骨質(zhì)疏松。
總的來(lái)說(shuō)，及時(shí)的治療和飲食控制對(duì)于患者的健康至關(guān)重要，因此家庭成員和醫(yī)護(hù)人員需要對(duì)這些患者進(jìn)行密切的關(guān)注和照料。
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苯丙酮尿癥治療
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的代謝性疾病，主要表現(xiàn)為體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，導(dǎo)致血液中苯丙酮濃度升高。目前，苯丙酮尿癥的治療主要包括飲食控制和藥物治療兩種方式。飲食控制是主要的治療方法之一，通過(guò)限制患者攝入含苯... 詳細(xì)»
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苯丙酮尿癥的癥狀
苯丙酮尿即苯丙酮尿癥，它是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于人體所必需的氨基酸苯丙氨酸在代謝途徑中出現(xiàn)酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯丙酮尿癥為遺傳性... 詳細(xì)»
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如何確診苯丙酮尿癥
苯丙氨酸是人體生長(zhǎng)發(fā)育必需的氨基酸之一，正常情況下，人體每日需要攝入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白質(zhì)，又可以通過(guò)肝細(xì)胞轉(zhuǎn)化為酪氨酸，合成甲狀腺素、腎上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 詳細(xì)»
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