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先天性苯丙酮酸尿癥是由于缺乏什么

病情描述:我兒子出生之后檢查出有先天性苯丙酮酸尿癥,先天性苯丙酮酸尿癥是由于缺乏什么
醫(yī)生回答 (2)
  • 張立
    張立 副主任醫(yī)師
    濱州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院 三級甲等
    病情分析:

    這種病情屬于染色體隱性遺傳,目前還沒有根治的方法,是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝的過程中酶缺陷,從而導(dǎo)致苯丙氨酸不能夠轉(zhuǎn)變成酪氨酸,就會(huì)引起苯丙氨酸以及酮氨酸蓄積并從尿中大量的排出,然而這種病情的主要表現(xiàn)是智能低下,驚厥發(fā)作,色素減少。

  • 王晉軍
    王晉軍 醫(yī)師
    柳林鎮(zhèn)衛(wèi)生院 一級丙等
    病情分析:

    苯丙酮酸尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積,引起了本病的發(fā)生,會(huì)出現(xiàn)了孩子的皮膚濕疹、精神癥狀、智力低下,經(jīng)常有腦電圖異常,本病是沒有特效方法治療的,可以用低苯丙氨酸飲食治療,可給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)吃些淀粉類、蔬菜、水果等。

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張立
張立 副主任醫(yī)師

濱州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院 內(nèi)分泌科

擅長:對內(nèi)分泌疾病的診治。
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