苯丙酮酸尿癥是由于患者肝內(nèi)缺乏
病情描述：苯丙酮酸尿癥是由于患者肝內(nèi)缺乏
醫(yī)生回答 (2)
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張立 副主任醫(yī)師
濱州醫(yī)學院附屬醫(yī)院 三級甲等
苯丙酮酸尿癥是兒科比較常見的疾病，而且是屬于先天性的疾病，是由于體內(nèi)氨基酸代謝異常而引起的病變，這種疾病是由于體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，從而導致體內(nèi)的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積聚?；純簳憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，行為舉止異常，皮膚干燥等癥狀。
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包榮 醫(yī)師
上海市崇明區(qū)醫(yī)療急救中心 二級甲等
苯丙酮尿癥是由于缺乏苯丙氨酸羥化酶、四氫生物蝶呤，造成不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、腦脊液及組織中積聚。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，通常父母雙方均為致病基因變異攜帶者才可能導致子代患病，患兒出現(xiàn)生長發(fā)育和精神發(fā)育遲緩，鼠尿味。
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