苯丙酮尿檢查些什么
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曾海江 副主任醫(yī)師
贛州市人民醫(yī)院 三級(jí)甲等
苯丙酮尿檢查基因診斷，紅細(xì)胞dhpr活性測(cè)定、尿蝶齡圖譜分析、新生兒篩查、磁共振等相關(guān)的檢查。
患者出現(xiàn)這種癥狀可能是由于遺傳因素引起的，還可能是由于基因突變或近親結(jié)婚導(dǎo)致的，通常會(huì)出現(xiàn)發(fā)育落后、智力下降、小腦畸形、抽搐、性格異常、皮疹等癥狀。
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