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馬艷 主任醫(yī)師 四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院·四川省人民醫(yī)院 兒科
苯丙酮尿初次篩查的目的是為了早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿患者，以便及時進(jìn)行治療和管理。
苯丙酮尿是一種罕見的遺傳代謝性疾病，也稱為PKU。是由于缺乏苯丙氨酸羥化酶的活性所引起的。在正常情況下，PAH酶能夠?qū)⒈奖彼崃u化為酪氨酸，但是苯丙酮尿患者由于遺傳基因缺陷，無法產(chǎn)生或僅產(chǎn)生少量的PAH酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝。苯丙酮尿的主要癥狀包括智力發(fā)育遲緩、行為異常、皮膚苯丙酮味、癲癇、膚色異常等，這些癥狀通常出現(xiàn)在嬰兒時期。因此，這個疾病需要及早發(fā)現(xiàn)，并進(jìn)行相應(yīng)的治療以預(yù)防嚴(yán)重的智力發(fā)育障礙和其他并發(fā)癥的發(fā)生。
一般來說，新生兒出生后3-7天進(jìn)行第一次篩查，如果結(jié)果異常則需要進(jìn)一步確認(rèn)診斷。
請注意，如果確診為PKU，患者需要終身接受低苯丙氨酸飲食治療，并定期進(jìn)行監(jiān)測和隨訪。如有任何疑問，請就醫(yī)咨詢醫(yī)生。
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