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楊光 主任醫(yī)師 江蘇省人民醫(yī)院 腎內(nèi)科
苯丙酮酸尿癥是一種遺傳性代謝疾病，也被稱為苯丙酮尿癥或肉臭氣癥。它是由于體內(nèi)缺乏苯丙酮羥化酶這種酶而導(dǎo)致的，這個酶的功能是將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，進而影響酪氨酸代謝途徑。苯丙氨酸是人體內(nèi)的一種氨基酸，而酪氨酸是神經(jīng)系統(tǒng)中的重要化學(xué)物質(zhì)。
苯丙酮酸尿癥的患者通常由于遺傳缺陷而導(dǎo)致身體無法正常分解苯丙氨酸，使得苯丙氨酸和其代謝產(chǎn)物苯丙酮、苯乙酸等在體內(nèi)積累過多，進而對神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生毒性影響。若不及時診斷和治療，患者可出現(xiàn)智力障礙、抽搐、精神異常、行為問題等嚴(yán)重后果。
苯丙酮酸尿癥是一種常見的遺傳代謝疾病，約有1/15000至1/30000的新生兒患有此病。臨床上，通常通過篩查新生兒血液來進行早期診斷，避免嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥。
目前，苯丙酮酸尿癥的治療主要包括限制苯丙氨酸攝入、補充特殊配方食品，以及定期監(jiān)測和調(diào)整治療方案。通過合理的飲食控制和監(jiān)測，患者的生活質(zhì)量可以得到較好的改善。
總之，苯丙酮酸尿癥是一種常見的遺傳代謝疾病，需要早期診斷和合理的治療方案來降低患者的風(fēng)險，以及提高生活質(zhì)量。對于患有此病的家庭，也需要進行遺傳咨詢，了解相關(guān)遺傳的風(fēng)險和影響。
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苯丙酮酸尿癥是什么病
苯丙酮尿癥是一種在代謝過程中由于缺少酶而導(dǎo)致的代謝異常的疾病。代謝過程中由于酶的參與，可以使苯丙酮氨酸轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸，但是由于酶的缺少或是基因表達失常，從而會導(dǎo)致苯丙酮氨酸不能正常轉(zhuǎn)化，從而大量累積后，... 詳細»
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苯丙酮酸是什么
苯丙酸尿即苯丙酸尿癥（phenylketonuria，pku）是由于苯丙酸代謝途徑中，酶缺乏所導(dǎo)致的較常見的一種常見的色素體隱性遺傳性疾病，在1934年最早發(fā)現(xiàn)病人尿中含有大量的苯丙酸而得名。酸負荷實... 詳細»
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苯丙酮酸尿癥的治療方法
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝異常的疾病，是因為苯丙氨酸代謝中酶的缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸，從而使苯丙氨酸聚集在體內(nèi)，病隨尿液排出體外，大部分見于小孩，屬于兒科，臨床上常表現(xiàn)為智力低下、濕疹、鼠... 詳細»
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